Enfermedades producidas por lípidos

Estas enfermedades son trastornos metabólicos hereditarios en los cuales se acumula cantidades anormales de lípidos en las células. Esto se produce debido a que el organismo no puede producir la suficiente cantidad de enzimas para poder sintetizar los lípidos.

            Entre las diferentes enfermedades se pueden mencionar:

• Enfermedad de Gaucher: es una de las más comunes, provocada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa, esta falla en la enzima produce una acumulación en el cuerpo de  glucocerebrósido, el cual se acumula dentro de los lisosomas de las células.   Tiene una incidencia de 1 de cada 100.000 personas [12]. 

Ilustración 1 Enfermedad de Gaucher

Se clasifica en tres tipos:

Tipo 1: es su forma más común, pueden provocar un agrandamiento del bazo lo que puede ocasionar otras complicaciones aparte de las provocadas por la misma enfermedad, además la enfermedad puede provocar un debilitamiento de los huesos. En esta etapa de la enfermedad no se ve afectado el cerebro.

Tipo 2: usualmente este tipo comienza a manifestarse a una temprana edad y ocasiona una muerte temprana, usualmente antes de los dos años. Se produce un aumento del tamaño normal de el bazo y el hígado, además se produce un daño cerebral progresivo.

Tipo 3: esta puede comenzar en cualquier momento, ya sea en la etapa de niñez o en la edad adulta. Provoca trastornos neurológicos que son leves pero van creciendo progresivamente, convulsiones o mala coordinación entre las diversas partes del organismo, además de provocar otras afecciones como la anemia.

Los síntomas de esta enfermedad son: pérdida del apetito, coloración amarillenta de la piel, poco crecimiento del cuerpo, males intestinales.

Tabla 1 Cuadro comparativo de la enfermedad de Gaucher [14]

El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante una prueba de sangre en la que se mide la actividad de la enzima, los globulos blancos muestran una actividad menor en una persona con la enfermedad. También se puede realizar una prueba de ADN en la que se haga un análisis de genético de la persona, ya que se trata de una enfermedad hereditaria.

• Enfermedad de Niemann-Pick: se produce por una acumulación de grasas y colesterol en el hígado, el bazo y el cerebro. Se transmite de forma hereditaria. Existen cuatro tipos en que la enfermedad se manifiesta, A y B (tipo I) y C y D (tipo II) . [17]

Ilustración 2 Enfermedad de Niemann Pick

Tipo A: en el nacimiento las personas con estas enfermedad no presentan síntomas, pero conforme pasa el tiempo el bazo y e hígado presentan un crecimiento anormal además de un daño cerebral que se presenta a los 6 meses de nacido, aproximadamente.  Se produce, al igual que la tipo B, por la ausencia de la enzima  esfingomielinasa ácida. Raramente el enfermo sobrevive por un lapso mayor a 18 meses.  Síntomas: hinchazón en el área del abdomen, aparición de una mancha roja en el ojo, pérdida de habilidades motoras.

Tipo B: esta se produce pro la falta de la misma enzima que en el tipo A, solamente que los síntomas de estas se presentan en la etapa de la adolescencia, desarrolla ataxia, neuropatía periférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no está afectado [16].  Los síntomas son similares a los del tipo A, sin embargo se presentan en una forma más leve, estos se muestran al final de la infancia o la adolescencia.

Tipo C: es provocada debido a que el cuerpo es incapaz de sintetizar los lípidos, lo que produce que haya una cantidad excesiva de colesterol en el hígado y en el bazo y de lípidos en el cerebro. Esta se presenta en la edad escolar, entre los síntomas se tienen: problemas en en el movimiento de las extremidades, convulsiones, problemas en el habla, espasmos, problemas de aprendizaje y dificultad para mover los ojos hacia arriba y hacia abajo. 

Tipo D: actualmente se considera una variante del tipo C, en esta se produce una limitación del movimiento del colesterol en la células cerebrales  lo que ocasiona una disminución en la velocidad de la comunicación de estas células. Los síntomas de este tipo son muy similares a los del tipo C.

Su detección se realiza mediante una prueba para determinar la cantidad de esfingomielinasa ácida que está presente en los glóbulos blancos. Para saber si una persona es portadora de la enfermedad se necesita realizar una prueba de ADN para diagnosticar a los posibles enfermos de los tipos A y B. En el caso de los tipos C y D se requiere realizar una biopsia para estudiar las células cutáneas.

Actualmente no existe un tratamiento para eliminar la enfermedad en el tipo A y el D, para el tipo B se realizan trasplantes de médula osea aunque este es un procedimiento que no tiene mucho tiempo de aplicarse. La enfermedad en el tipo C se trata mediante el procedimiento de Miglustat.

• Enfermedad de Fabry: es una enfermedad poco común y en muchos casos sus síntomas no son asociados con esta. Causa una acumulación de grasa en el sistema nervioso. Afecta mayoritariamente a los hombres, aunque las mujeres pueden presentar una enfermedad más leve. Los síntomas se dan durante la niñez o la adolescencia, entre estos podemos citar: dolores, problemas en la sudoración, manchas rojas en la piel, problemas en el corazón y los riñones. No existe un tratamiento para tratar esta enfermedad, se pueden aplicar tratamientos para disminuir el dolor,  además de que se puede realizar un trasplante de médula osea para disminuir los granulomas.[18]

• Gangliosidosis: es producida por una cantidad excesiva de gangliósidos en el sistema nervioso central. Existen dos grupos, cada uno de los cuales afectan tanto a hombres como a mujeres. [15]

Gangliosidiosis GM1: causada por una deficiencia de la beta-galactosidasa lo que provoca que se acumule gran cantidad de lípidos en el sistema nervioso.  Presenta tres variantes: infantil temprana que es el caso más grave, apareciendo justo después del nacimiento y presenta síntomas como: aumento de tamaño del hígado y el bazo, malformaciones, y debilidad; infantil tardía la cual aparece por los dos años de vida y tiene los siguiente síntomas como demencia, convulsiones y dificultad para hablar. Finalmente la adulta se manifiesta después de los tres años, incluso hasta los treinta años y puede provocar atrofia muscular y problemas neurológicos aunque sus efectos son menores que para los dos casos mencionados anteriormente.

Gangliosidiosis GM2: esta también se produce por una acumulación excesiva de material graso en las células del cuerpo, particularmente en las pertenecientes al sistema nervioso y son producidos por una deficiencia en la  enzima beta-hexosaminidasa. Dentro de este tipo hay dos trastornos como lo son.

1)Enfermedad de Tay-Sachs: se comienza a manifestar a los seis meses de nacido, donde la persona comienza a perder sus capacidades mentales, además de otros síntomas como perdida progresiva de la audición y la vista. El enfermo normalmente vive hasta los cuatro años. No existe una cura para la enfermedad pero se puede ayudar a disminuir sus efectos con medicamentos para controlar las convulsiones y utilizar mecanismos para ayudar al enfermo a alimentarse. Existe una variación de esta enfermedad que se manifiesta en las personas de entre veinte y treinta años, aunque es algo poco común.

2)Enfermedad de Sandhoff: es una variante de mayor gravedad de la enfermeda de Tay-Sachs, la cual se comienza a manifestar a los seis meses de vida. Presenta síntomas como un deterioro progresivo del sistema nervioso, debilidad, ceguera, contracciones musculares, además de infecciones respiratorias y soplos cardiacos. No existe un tratamiento efectivo para esta enfermedad, pero se puede dar ayuda al paciente de la misma forma que para la enfermedad de Tay-Sachs.

• Enfermedad de Krabbé: es un mal producido por un defecto en el gen de la galactosilceramidasa (GALC), el cual es responsable de la producción y mantenimiento de las mielinas, las cuales protegen los nervios. Esta enfermedad es degenerativa y afecta tanto al sistema nervioso central como al degenerativo. Es una enfermedad rara la cual la sufren aproximadamente 1 de cada 200.000 niños [20]. Existen tres tipos de esta enfermedad: [20]

Tipo 1:  aparece entre los tres y seis meses de vida.

Tipo 2: aparece después de los seis meses y hasta los tres años.

Tipo 3: sus sistomas se manifiestan desde los tres años hasta los ocho.

Tipo 4: aparece luego de los ocho años de edad.

Esta enfermedad es hereditaria, de manera que para que un niño resulte enfermo ambos padres deberán portar una gen GALC con un defecto. Entre sus síntomas se pueden mencionar: convulsiones, debilidad muscular, degeneracion de aptitudes mentales y motoras, ceguera, parálisis, fiebre y vómitos. Para detectar la enfermedad se realiza un examen de la retina, además de exámenes de sangre, de proteína y resonancia magnética en la cabeza. No existe un tratamiento para esta enfermedad, pero en las etapas tempranas se puede realizar un trasplante de médula ósea.   

• Enfermedad de Wolman: es una enfermedad hereditaria, la cual se produce por un déficit en la  lipasa ácida. Se comienza a manifestar durante las primeras semanas de vida y generalmente es fatal al año de vida. Los primeros síntomas son vómitos, diarrea, distensión abdominal. Para realizar un diagnóstico se determina la actividad de la lipasa ácida del paciente así como en las células del líquido amniótico entre las semanas 16 y 20 de gestación. No existe un tratamiento para esta enfermedad. [19]

Ilustración 3 Enfermedad de Wolman

Referencias:

[12] Donato, Adriana.2007.Enfermedad de Gaucher.En linea. Fecha de consulta: 12/marzo/2011.Disponible en: http://www.salud.bioetica.org/gaucher.htm

[14] http://www.ioma.gba..ar/ Fecha de consulta: 12/marzo/2011

[16] National Institute of Neurological Disorders and Stroke.2010.Enfermedades por almacenamiento de lípidos.En linea.Fecha de consulta:12/marzo/2011.Disponible en:
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm#4

[15]Medicopedia. 2010. Gangliosidosis.En linea. Fecha de consulta: 13/marzo/2011.Disponible en: http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Gangliosidosis

[17] Medline Plus.2010. Enfermedad de Niemann-Pick. En linea. Fecha de consulta: 13/marzo/2011.Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001207.htm

[18] Genzyme.2011. Signos y Sintomas de la Enfermedad de Fabry. En linea. Fecha de Consulta: 13/marzo/2011. Disponible en:
http://www.genzyme-latinoamerica.com/thera/fz/gzla_p_tp_thera-fabrysigns.asp

[19] Acta Pediátrica Costarricense.2003.Enfermedad de Wolman: revisión y reporte de un caso. En Linea Fecha de consulta:13/ mazo/2011. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1409-00902003000200002&script=sci_arttext

[20] Medline Plus.2010. Enfermedad de Krabbe. En linea. Fecha de consulta: 13/marzo/2011.Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001198.htm